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每经记者 赵天宇 每经编辑 赵桥
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……这些看似美丽的名字，指代的却是成骨不全症、白化病、大疱性表皮松解症等罕见病。不过在全球约7000种罕见病中，被公众熟知的仍是冰山一角。
每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，始于2008年，今年是罕见病日设立十周年。根据今年2月27日发布的《2018中国罕见病调研报告》，罕见病患者平均承担医疗开支70%~80%，三成医生承认其并不了解罕见病。“患不知医，医不知患”的情况仍然存在，成为解决罕见病问题的巨大挑战。
为了解决罕见病患者用药难，政府相关部门近年来推进短缺药品检测，各地也制定了短缺药品预警清单。同时，企业层面也在试图打通药品查找的渠道。2月28日，阿里健康发布了旗下公益找药产品“找药队长”的寻药数据，在找药平台人工寻药需求中，有6%的寻药需求为罕见病类，搜索找药排名前32的药品中，约30%为罕见病、重症疾病、感染性疾病的寻药需求。
医患双方对罕见病认知存鸿沟
“国际罕见病日”最初由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，最终将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。
2018年2月28日，正值“国际罕见病日”十周年。在这十年里，罕见病领域的社群组织、社会关注度都有了长足发展，支持罕见病群体的政策、法规开始涌现，但从整体上看，罕见病群体仍处于较为边缘的状态。
2月27日，病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会举办的“呐罕”2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨“罕见病医疗援助工程”启动仪式上发布了《2018中国罕见病调研报告》。一方面是许多罕见病病人的确诊求医之路漫长而艰难；另一方面，在全国范围内有着相当比例的医生对罕见病尚不了解，对罕见病群体的关注度不足，和罕见病患者有一定的鸿沟。
从罕见病患者角度，医疗负担重、确诊难仍是比较突出的问题。上述调研报告显示，罕见病患者平均承担医疗开支70%~80%，还有很多罕见病病人并非无药可用，而是因为药费高达每年数十万甚至上百万而无力负担。同时，误诊、漏诊也是罕见病病人经常遇到的问题。此次受访者中，超过四分之三的罕见病病人平均经过4.5家医院才能确诊，有的病人的确诊之路甚至用了44年之久。
从医生的角度来看，调研报告显示，医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高，医患之间对罕见病确诊难易程度、医生随访情况、医疗负担程度的认知存在明显差异。本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解，甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。
“找药队长”解析“一药难寻”
近年来，我国在政策层面不断引导，同时企业和公益基金会等社会力量也在不断提供支持，以期解决罕见病患者用药难题。
目前，我国已经初步建立短缺药品监测预警机制，130多个短缺药品列入重点监测。近年来，各省也在积极应对药品短缺相关问题。例如，湖北省设立30家哨点医院，每月底前通过监测系统报送短缺药品信息；山东省遴选确定33家医疗卫生机构作为短缺药品监测点，并建立短缺药品应急响应机制。
与此同时，企业也在积极打通药品通路。去年7月26日，阿里健康倡议成立“全球找药联盟”，联手公益组织、医疗机构、药品厂商，为急需药品的患者提供在线实时查询药品信息的公益产品“找药队长”。
今年2月28日，阿里健康发布的数据显示，截至今年1月底有160多万人在平台找药，其中77.2%的药品通过用户自主搜索找到。搜索找药排名前32的药品中，约30%为罕见病、重症疾病、感染性疾病的寻药需求。
对于“找药队长”的寻药数据，阿里健康方面表示，罕见病人需求量最大的几种稀缺药之所以难寻，原因是多方面的。一些罕见病患者所需要的海外药品尚未在国内上市，没有渠道购买；制药原材料短缺等复杂的市场原因导致“一药难寻”。此外，部分药品为新药，药价较高，消费者希望通过找药平台这样的网络渠道进行比价，以寻找最实惠的渠道进行购买。
2月27日，病痛挑战基金会联合中华社会救助基金会共同发起的、由民政部救助司指导的全国性罕见病民间公益援助基金正式启动。该援助基金将针对罕见病个案提供全方位的支持，确保募集到的资金，更加有效地使用在受益人身上。